Pendekatan Pelbagai Disiplin Bagi Pengurusan Penyakit Jarang Jumpa

Adakah anda mengenali ‘Neurofibromatosis Jenis 1’ (NF1)? Walaupun penyakit ini diklasifikasikan sebagai penyakit jarang jumpa, namun tanpa kita sedari, sebenarnya lebih ramai rakyat Malaysia menderita dengan NF1 dari apa yang kita jangkakan.

NF1 adalah penyakit genetik autosomal dominan yang berlaku dengan kebarangkalian 50:50; sama ada diwarisi daripada ibu bapa atau disebabkan mutasi spontan pada gen NF1¹.

NF1 ialah penyakit yang boleh melibatkan pelbagai sistem tubuh badan, antara cirinya termasuklah perkembangan tumor pada tisu saraf, perubahan pigmentasi kulit, serta komplikasi yang lain².

• 

• 

Penyakit ini berisiko terjadi seawal usia kanak-kanak, dengan anggaran 1 daripada 3,000 kanak-kanak mengalami NF1 di seluruh dunia³.

Simptom awal termasuk bintik-bintik coklat muda (café’ au-lait macules) pada kulit, atau benjolan sama ada di permukaan atau di bawah permukaan kulit (neurofibromas), keadaan ini menyukarkan ibu-bapa dalam mengenalpasti permulaan penyakit anak mereka.

Dalam kalangan pengidap NF1, 30%-50% daripada mereka berisiko mengalami neurofibroma pleksiform (PN), yang sebahagian besarnya dapat dikenal pasti sejak lahir. PN berisiko menyebabkan kecacatan melampau, kelumpuhan, serta mengganggu pertumbuhan dan fungsi normal anggota badan^4-5.

NF1 juga boleh menyebabkan bebanan psikososial yang ketara kepada pesakit⁶ kerana simptom lain seperti tumor yang merebak pada saraf boleh menyebabkan benjolan ketara, dan mungkin menarik perhatian yang tidak diingini dari khalayak ramai.

Berdasarkan kepentingan itu, sekumpulan pakar terdiri daripada – Professor Dr Thong Meow Keong, Pakar Perunding Genetik Klinikal, Jabatan Pediatrik, Pusat Perubatan Universiti Malaya; Dr Ngu Lock Hock, Ketua Jabatan, Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur; Azrul Mohd Khalib, Pengasas dan Ketua Pegawai Eksekutif Galen Centre for Health and Social Policy, dan Puan Nadiah Hanim binti Abdul Latif, Presiden Malaysian Rare Disorders Society – hadir di forum media untuk membincangkan kepentingan menangani NF1 menerusi pelbagai langkah pendekatan.

Dr. Ngu Lock Hock, Ketua Jabatan, Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur berkata,“Usaha bagi mendekatkan jurang kesedaran adalah langkah utama untuk meningkatkan pemahaman NF1 tidak hanya di kalangan awam, tetapi ia juga penting kepada pengamal perubatan. Sebaik-baiknya, kita wajar meningkatkan kurikulum perubatan untuk penyakit jarang jumpa ini dan memanfaatkan platform media sosial sebagai kempen kesedaran. Bahkan, tumpuan juga perlu diberikan kepada usaha kita bekerjasama dengan kumpulan sokongan pesakit bagi memulakan perubahan kepada dasar dan pembiayaan penyakit jarang jumpa.”

Berucap di majlis berkenaan, Professor Dr. Thong Meow Keong, Pakar Perunding Genetik Klinikal, Jabatan Pediatrik, Pusat Perubatan Universiti Malaya berkata, “NF1 adalah penyakit yang memerlukan pengurusan menyeluruh daripada pasukan yang terdiri daripada pelbagai latar belakang perubatan termasuklah pakar neurologi, pakar genetik, pakar bedah, dan pelbagai kepakaran perubatan yang lain. Disebabkan ini, penting bagi kita mewujudkan kumpulan perubatan khas dalam menguruskan NF1.”

“Penubuhan kumpulan kerja yang terdiri daripada pelbagai pakar kesihatan adalah penting dalam membuat proses diagnosis,dan seterusnya menambah baik pengurusan NF1 agar rawatan terbaik dapat diberikan kepada pesakit. Kita wajar mendesak perubahan dasar dalam pendekatan penyakit jarang jumpa ini dan ia meliputi keperluan pembiayaan, perkhidmatan dan sumber yang tidak berpusat bagi menjamin kualiti kesihatan di Malaysia. Bahkan, terdapat keperluan melaksanakan lebih banyak latihan perubatan untuk melahirkan pakar bagi penyakit jarang jumpa, termasuklah memberikan pengiktirafan serta jawatan kepada kaunselor genetik,” kata Professor Dr. Thong.

Menyokong seruan perubahan dasar berkenaan, Azrul Mohd Khalib, Pengasas dan Ketua Pegawai Eksekutif Galen Centre for Health and Social Policy bersependapat bahawa perubahan dasar dapat memupuk pendekatan ekosistem dalam menguruskan penyakit jarang jumpa dan meningkatkan akses rawatan yang diperlukan pesakit bagi mendapatkan kesihatan lebih baik.

Azrul juga berkata, “Oleh kerana NF1 terlalu asing kepada pengetahuan orang ramai, terdapat jurang yang besar dalam memenuhi hak keperluan pesakit bagi mendapatkan diagnosis dan rawatan berkesan. Menangani NF1 memerlukan pendekatan menyeluruh, membabitkan pelbagai disiplin perubatan dan mempertingkatkan dasar sedia ada bagi menghadapi cabaran berterusan penyakit jarang jumpa berkenaan.”

Puan Nadiah Hanim binti Abdul Latif, Presiden Malaysian Rare Disorders Society (MRDS) berkata, “Penyakit jarang jumpa wujud tanpa kita sedari, walaupun begitu, kurangnya maklumat penting di kalangan orang awam untuk membantu pesakit menghadapinya. Pesakit memerlukan bimbingan yang jelas dan terancang dalam menyokong pengurusan penyakit mereka. Usaha kami untuk mendekatkan jurang kesedaran terhadap NF1 bertunjangkan kepada harapan untuk membantu lebih ramai memahami NF1 dan memastikan lebih ramai pesakit mendapatkan diagnosis serta rawatan sewajarnya.”

“MRDS terus bekerjasama dengan kumpulan pesakit, pakar perubatan dan kesihatan, dan semua pihak berkepentingan yang terbabit untuk menambah baik perjalanan pesakit bermula di peringkat awal mengenal pasti diagnosis sehinggalah pesakit mendapatkan rawatan sewajarnya. Kami komited bekerjasama dengan semua pihak berkepentingan bagi meneruskan usaha menjamin hak kesihatan dan kesejahteraan setiap individu pengidap penyakit jarang jumpa dan keluarga mereka dipertahankan di Malaysia. Dalam mendukung komitmen negara terhadap Liputan Kesihatan Universal, kami percaya tiada seorang pun wajar dinafikan hak mereka mendapatkan rawatan.”

Bersempena forum itu juga, turut berlangsung pelancaran laman web Let’s Now Figure 1 sebagai inisiatif memacu kesedaran terhadap NF1. Laman web yang disokong oleh AstraZeneca itu berfungsi sebagai pusat yang menawarkan maklumat penting NF1 – termasuklah informasi mengenai simptom, diagnosis, serta pendapat dalam pengurusan NF1.

Pengunjung www.learnNf1.my berpeluang untuk mengenali pasukan kesihatan yang berpotensi untuk dihubungi bagi mendapatkan pelan rawatan (pesakit), bersama maklumat lengkap kepada pesakit yang baharu didiagnosis, serta persediaan kepada keluarga yang memiliki anak-anak pengidap NF1.

Rujukan:

1. Blakeley J and Plotkin S. Neuro-Oncology 2016; 18:624-638. 2. Boyd K et al. J Am Acad Dermatol 2009;61:1-16
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14422-neurofibromatosis-type-1-nf1
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34072574/
4. Dogra B and Rana K. Indian Dermatol Online J 2013; 4:195-198
5. Boyd K et al. J Am Acad Dermatol 2009; 6:1-16
6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4573679/