Mama Papa masih ingat perkongsian Mama Siti tentang penyakit Pompe daripada Dr. Dr Ngu Lock Hock? Kali ni Mama Siti nak kongsikan pengalaman Puan Salmi yang dikurniakan seorang anak istimewa yang menghidap MPS II (Hunter Syndrome).
Sebagai wakil daripada pihak KelabMama, Mama Siti ingin mengucapkan ribuan terima kasih kepada Puan Salmi atas perkongsian pengalaman beliau yang penuh dengan cabaran, dugaan, dan ketabahan yang telah dilaluinya.
Untuk pengetahuan Mama Papa, Hunter Syndrome juga dikenali sebagai Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II), dimana ia merupakan penyakit genetik jarang berlaku yang mempengaruhi metabolisme tubuh dan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan serius.
Jom sama-sama baca pengalaman Puan Salmi tentang perjalanan hidupnya bersama anak istimewa beliau.
1. Boleh Puan Salmi ceritakan serba sedikit tentang anak istimewa Puan dan bagaimana Puan boleh tahu anak Puan dijangkiti penyakit ini?
Nama saya Salmiamirah binti Ali dan anak bernama Muhammad Daniyal Rayyan bin Mohd Hakkimee. Sekarang Daniyal sudah berusia 8 tahun dan bersekolah di Program Pendidikan Khas Integrasi (PPKI).
Pada mulanya, kami mula menyedari bahawa perkembangan fizikal Daniyal berbeza daripada bayi lain ketika berusia 6 bulan. Kami perasan bahawa saiz kepalanya lebih besar dan nampak tidak normal.
Dalam pada masa yang sama, Daniyal juga kerap demam dan tidak sihat sehingga terpaksa ditahan wad di Hospital Tunku Jaafar, Seremban (HTJS) akibat jangkitan pada paru-parunya. Apabila beberapa hari di wad, rawatan dan pemeriksaan menyeluruh dijalankan.
Doktor pakar di HTJ Seremban mencadangkan kami untuk berjumpa dengan doktor pakar di Hospital Kuala Lumpur (HKL) untuk memeriksanya.
Setelah membuat pengimejan resonans magnetik (MRI), pakar mengatakan ia bukannya air lebih dalam kepala namun dia kekurangan enzim dalam badan dan setelah ujian-ujian darah dijalankan, pakar telah mengesahkan Daniyal mengidap penyakit Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) atau lebih dikenali dengan penyakit Hunter Syndrome.
Penyakit ini adalah sejak lahir dan ianya merupakan penyakit berkaitan masalah genetik. Selain itu, Daniyal juga mengalami masalah komunikasi iaitu lewat bertutur (speech delay), masalah kurang pendengaran, dan juga beberapa masalah-masalah lain seperti masalah di bahagian sendi-sendi di tangan dan kaki, dan juga masalah pembelajaran.
2. Bagaimana proses diagnosis dijalankan? Adakah Puan mengambil masa yang lama untuk mendapatkan diagnosis tepat?
Proses diagnosis mengambil masa lebih daripada setahun, kami perlu ulang-alik berjumpa pakar di hospital dan akhirnya mengetahui bahawa Daniyal menghidap penyakit ini ketika usianya 1 tahun 3 bulan.
Selepas setahun jangka masa menunggu, Daniyal telah diberikan rawatan penggantian enzim iaitu lebih dikenali sebagai Enyzme Replacement Therapy (ERT) di Hospital Kuala Lumpur ketika Daniyal berusia dua tahun iaitu pada Mei 2018.
Walaupun perjalanan diagnosis ini penuh dengan liku-liku, kami sangat bersyukur bahawa Daniyal akhirnya didiagnosis dengan tepat. Setelah menimba pengetahuan lebih lanjut, kami akhirnya memahami bahawa walaupun tiada penawar, kami boleh menguruskan penyakit ini agar anak kami dapat mengalami kualiti hidup yang lebih baik.
Kami tidak mempunyai pilihan selain menerima kenyataan ini, walaupun perjalanan ini tidak mudah, kerana tiada ibu bapa yang sanggup menerima anak mereka hidup dengan penyakit kronik seumur hidup.
Walau bagaimanapun, kami bertekad untuk sentiasa positif dan tabah, serta komited untuk menguruskan penyakit ini kerana itulah satu-satunya jalan yang ada bagi kami untuk meningkatkan kualiti hidup dia dan juga kami sebagai ibu-bapanya.
3. Boleh Puan kongsikan dengan kami bagaimana rutin rawatan anak Puan sekarang? Apakah rawatan yang dilakukan dapat membantu kesihatan anak Puan?
Rutin harian Daniyal sama seperti kanak-kanak lain seusianya. Dia pergi ke sekolah Program Pendidikan Khas Integrasi (PPKI) pada waktu pagi. Manakala pada waktu petang, kami selalu membawanya ke taman permainan untuk beriadah atau bermain bola.
Bagi saya, kami perlu membawanya keluar bermain dan juga berjalan-jalan untuk mendedahkannya kepada dunia luar, walaupun ada yang mungkin berasa pelik apabila melihat keadaan fizikalnya.
Daniyal juga perlu ke Hospital Kuala Lumpur (HKL) untuk menerima rawatan Enyzme Replacement Theraphy (ERT). Rawatan ini perlu dilakukan secara infusi dan mengambil masa lebih kurang 4 jam setiap minggu, iaitu pada hari Selasa.
Rawatan ini juga banyak memberi perbezaan besar bagi Daniyal. Sebelum ini, dia kerap jatuh sakit dan sistem pernafasan dia agak lemah. Kini, dia lebih cergas, malah dia sudah boleh berlari dan bermain bola.
Selain itu, kami juga perlu menghadiri pemeriksaan berkala di Hospital Tuanku Ja’afar, Seremban (HTJS) setiap 6 bulan untuk memeriksa tahap perkembangannya.
4. Bagaimana Puan Salmi mendapatkan panduan untuk menjaga anak istimewa ini dari segi rawatan dan rutin harian mereka?
Dalam hal rawatan, doktor pakar kami di HKL, memainkan peranan penting dalam memberikan maklumat yang diperlukan mengenai penyakit ini. Sejujurnya, saya dan suami tidak begitu mengetahui tentang penyakit MPS II (Hunter Syndrome) ini.
Apabila doktor memberikan penjelasan, kami cuba mencari panduan dari platform atas talian sebanyak yang mampu. Selain itu, doktor dan jururawat di HTJS juga turut membantu memberi panduan kepada kami.
Pada masa yang sama, maklumat yang dikongsi oleh Persatuan Penyakit Lisosomal Malaysia (MLDA) juga membantu kami dalam menguruskan kehidupan seharian Daniyal. Mama Papa lain yang senasib dengan kami sangat membantu dengan berkongsi tips dan maklumat penting.
Pada usianya yang 6 tahun, saya menghantarnya ke Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PPDK) Nilai, Negeri Sembilan. Di sini, para guru mengajar pelbagai teknik pengurusan diri seperti cara makan yang betul, penjagaan diri, dan lain-lain.
Kini dia telah dimasukkan ke dalam Program Pendidikan Khas Integrasi, dan perkembangannya sangat positif. Guru-guru di sekolah PPKI banyak membantu Daniyal dalam banyak aspek terutama dari segi perkembangan motor halus, pengurusan emosi serta asas pembelajaran.
Saya juga banyak belajar tips-tips baru dalam mendidik Daniyal seharian dengan para guru.
5. Apakah cabaran yang Puan hadapi dalam menjaga anak istimewa ini?
Cabaran utama semestinya dari segi kewangan untuk membiayai kos rawatan Daniyal, kami sangat bersyukur kerana rawatan Daniyal masih ditanggung sepenuhnya oleh kerajaan.
Jika saya dan suami harus membayarnya sendiri, sudah tentu ia merupakan beban yang besar kerana kos rawatannya amat tinggi. Tambahan pula, semakin meningkat usia, dos ubat juga perlu ditambah seiring dengan usia dan berat badan yang menyebabkan kos ubatan juga semakin bertambah.
Memandangkan Daniyal jarang berkomunikasi seperti kanak-kanak lain, saya sebagai Mamanya harus cuba memahami apa yang dia ingin sampaikan. Misalnya, jika dia sakit, lapar atau sebagainya, saya dan suami perlu sentiasa peka dengan keadaan dia. Jikalau sesiapa yang tidak biasa mungkin merasakan agak susah untuk menjaga dia.
Selain itu, cabaran dari segi pengurusan masa. Saya dan suami bekerja secara sepenuh masa, jadi kami perlu merancang dan menguruskan masa dengan sebaiknya untuk bergilir menjaga Daniyal.
Ada ketikanya, saya juga perlu meminta kebenaran dari majikan untuk pulang bekerja awal mahupun bercuti jika ada kecemasan seperti dia tidak sihat atau perlu menghadiri temu janji dengan doktor.
Kami amat bersyukur kerana mempunyai majikan dan rakan sekerja yang sangat memahami kondisi kami yang mempunyai anak kelainan upaya.
6. Adakah keadaan anak Puan mempengaruhi keluarga Puan, baik secara emosi mahupun kewangan?
Secara jujurnya, ia amat mempengaruhi keluarga kami. Ketika pertama kali mengetahui Daniyal menghidap penyakit ini, kami mengambil masa yang agak lama untuk menerima takdir ini kerana kami amat sayangkan Daniyal.
Saya juga perlu berdepan dengan soalan atau pandangan orang sekeliling apabila melihat keadaan anak saya ini. Secara tak langsung, ini mempengaruhi emosi saya sebagai seorang Mama. Walaupun saya dan suami telah menguruskan masa dengan sebaiknya, tipulah jika saya kata situasi ini tidak memenatkan.
Namun begitu, saya dan suami merasa amat bersyukur kami telah mendapat rawatan yang sangat awal iaitu diusia Daniyal dua tahun, dirawat dengan doktor-doktor yang hebat, serta keluarga dan rakan-rakan yang menyokong kami dalam pelbagai cara.
Dengan bantuan mereka, kami dapat kekal positif dan tabah, serta mendedikasikan diri kami untuk menguruskan keadaan ini supaya kami dapat meningkatkan kualiti hidup kami sekeluarga. Dari segi kawangan, kos rawatan merupakan cabaran utama. Rawatan mingguan diperlukan, yang berjumlah melebihi RM500,000 setahun untuk Daniyal.
Sebelum mendapat dana daripada kerajaan, kami sempat juga membuat kutipan derma di laman Facebook bagi membantu membiayai kos rawatan ini.
Syukurlah, kami kini menerima sokongan daripada kerajaan, dan kumpulan sokongan pesakit seperti Persatuan Penyakit Lisosomal Malaysia (MLDA). Namun, kami tidak tahu berapa lama dana ini akan bertahan.
Demi anak saya dan Mama Papa lain yang menghadapi cabaran yang sama, saya berharap agar adanya peraturan yang melindungi hak-hak pesakit dan menyokong pembiayaan awam khusus kepada kami yang menjaga pesakit atau hidup dengan penyakit jarang jumpa.
7. Bagaimanakah Puan mendapat sokongan daripada organisasi atau komuniti yang berkaitan dengan penyakit MPS II atau “rare disease” ini?
Saya ada menyertai salah satu kumpulan sokongan bagi penyakit jarang jumpa “rare diseases” iaitu Persatuan Penyakit Lisosomal Malaysia (MLDA).
Dalam persatuan ini, kami sentiasa memberikan sokongan dan dorongan sesama ahli, dan mendapat akses kepada pelbagai maklumat berkaitan penyakit MPS II dan jenis penyakit jarang jumpa yang lain.
Dari segi sokongan kewangan, kami juga mendapat maklumat dan bantuan mengenai dana rawatan daripada MLDA. Persatuan ini juga mengalu-alukan semua orang yang ingin membantu para pesakit jarang jumpa ini.
Secara keseluruhan, persatuan ini juga amat aktif dalam memberikan kesedaran kepada orang ramai berkaitan penyakit jarang jumpa dan berharap ramai yang akan ambil tahu tentang bahayanya penyakit ini jika tidak didiagnosis dan dirawat dari awal.
8. Adakah Puan mempunyai nasihat untuk Mama Papa diluar sana yang turut mempunyai anak istimewa ini?
Saya berharap ibu bapa di luar sana yang juga mempunyai anak istimewa seperti saya untuk tidak berputus asa dan kekal tabah dalam menghadapi apa jua cabaran.
Walaupun perjalanan untuk mendapatkan rawatan ini tidak mudah, ia berbaloi kerana rawatan ini dapat memberikan perubahan yang signifikan kepada anak.
Pada masa yang sama, mencari dana untuk rawatan akan menjadi cabaran yang sukar dan kita juga terpaksa bergantung sepenuhnya pada bantuan kewangan ini.
Namun, kita berharap bahawa lebih banyak peruntukan akan disediakan untuk pesakit yang menghidapi penyakit Hunter Syndrome ini.
Akhir sekali, kita semua perlu sentiasa kuat untuk anak-anak kita kerana mereka amat memerlukan kita. Jika tidak kita, siapa lagi yang akan membela nasib anak-anak ini.
9. Apa yang Puan Salmi pelajari daripada pengalaman menjaga anak istimewa ini yang ingin Puan kongsikan kepada Mama Papa diluar sana?
Anak istimewa ini sangat-sangat mengajar saya untuk menjadi ibu yang penyabar, tabah dan kuat dari segi mental dan fizikal untuk anak-anak. Banyak ilmu-ilmu baru berkaitan penyakit ini yang saya telah pelajari.
Saya berharap ibu bapa di luar sana agar sentiasa peka terhadap keadaan anak-anak mereka. Jika mereka sakit ataupun terlihat apa-apa kelainan pada anak berbanding anak-anak normal, sangatlah penting untuk kita membawa mereka ke klinik atau hospital agar doktor dapat memeriksa mereka.
Dengan ini mereka dapat menerima diagnosis dan rawatan susulan. Seterusnya dapat membantu meningkatkan kualiti hidup mereka pada masa akan datang.
Pengalaman Puan Salmi menjadi satu contoh kecekalan seorang Mama dalam menghadapi cabaran menjaga Daniyal yang menghidap MPS II (Hunter Syndrome). Keberanian dan dedikasi beliau memberi inspirasi kepada Mama Papa lain yang berada dalam situasi yang sama.
Jom sama-sama kita membantu dan menyokong komuniti ini dengan melayari www.mymlda.com dan memberikan sumbangan. Semoga sumbangan Mama Papa ini dapat meringankan beban mereka.
Semoga Daniyal sentiasa dalam keadaan sihat. Apa-apa pun, terima kasih kepada Puan Salmi atas perkongsian pengalamannya bersama pembaca KelabMama.
Ketahui penyakit jarang jumpa, penyakit Pompe dalam kalangan bayi di SINI.
