Sindrom Marfan merupakan gangguan genetik yang memberi kesan kepada tisu penyambung dalam badan, yang bertanggungjawab untuk menyokong organ dan struktur tubuh.
Keadaan ini boleh mempengaruhi pelbagai bahagian badan, termasuk jantung, mata, tulang, dan saluran darah.
Biasanya, seseorang yang menghidap sindrom ini mempunyai fizikal yang tinggi lampai, tangan dan kaki yang panjang, serta masalah kesihatan tertentu seperti kelemahan injap jantung.
Apa Itu Sindrom Marfan?
Sindrom Marfan (juga dikenali sebagai sindrom Marfan’s atau Marfans) adalah suatu keadaan yang memberi kesan kepada tisu penyambung dalam tubuh. Tisu penyambung berfungsi untuk menyatukan serta memberikan sokongan kepada pelbagai struktur dalam badan.
Dalam kes Sindrom Marfan, tisu penyambung tidak berkembang secara normal. Akibatnya, beberapa sistem badan boleh terjejas, termasuk jantung dan saluran darah, tulang, tendon, tulang rawan, mata, kulit, serta paru-paru.
Sindrom ini boleh menjejaskan sesiapa sahaja tanpa mengira jantina. Namun, kerana ia berkait rapat dengan faktor genetik, sejarah keluarga memainkan peranan yang penting dalam risiko seseorang untuk mendapat sindrom ini.
Bagaimana Sindrom Marfan ini Berlaku?
Sindrom Marfan berlaku disebabkan kecacatan pada gen yang mengawal pembentukan fibrillin dan serat elastik, komponen utama tisu penyambung dalam badan. Gen ini dikenali sebagai fibrillin-1 atau FBN1.
Kebanyakan kes, Sindrom Marfan diwarisi daripada Mama Papa. Corak pewarisan ini disebut sebagai autosom dominan, yang bermaksud ia boleh berlaku sama rata pada lelaki dan wanita serta diwarisi hanya daripada salah seorang Mama atau Papa yang menghidap sindrom ini.
Bagi mereka yang mempunyai Sindrom Marfan mempunyai peluang sebanyak 50% untuk mewariskan gangguan ini kepada setiap anak mereka.
Sebanyak 25% kes berlaku akibat kecacatan gen baru yang berlaku tanpa sebab yang diketahui. Sindrom Marfan juga dikenali sebagai gangguan genetik dengan “ekspresi berubah-ubah” kerana tidak semua yang mengalaminya akan mempunyai simptom yang sama. Bagi sesetengah pula, simptom mungkin lebih teruk berbanding yang lain.
Sindrom Marfan sudah ada sejak kelahiran, namun diagnosisnya mungkin hanya dapat dikenalpasti ketika seseorang berada pada usia remaja atau dewasa muda.
Ciri-Ciri Fizikal Sindrom Marfan
Seseorang yang menghidap sindrom Marfan biasanya mempunyai penampilan fizikal yang unik, walaupun tidak semua pesakit akan menunjukkan tanda yang sama. Antara ciri-ciri yang sering dilihat termasuk:
- Badan tinggi dan kurus: Kebanyakan pesakit mempunyai tubuh yang lebih tinggi daripada purata dengan anggota badan yang panjang dan kurus.
- Bentuk dada yang tidak normal: Bahagian dada mungkin menonjol keluar (pectus carinatum) atau tenggelam ke dalam (pectus excavatum).
- Jari tangan dan kaki panjang: Ini dikenali sebagai arachnodactyly (jari seperti labah-labah).
- Sendi yang longgar: Sendi pesakit biasanya lebih fleksibel dan mudah terkehel.
- Masalah tulang belakang: Skoliosis atau tulang belakang yang bengkok sering berlaku.
Kesan pada Organ Dalaman
Selain daripada perubahan fizikal, sindrom Marfan turut memberi kesan kepada organ dalaman yang boleh menimbulkan masalah kesihatan serius jika tidak dipantau dengan baik:
1. Jantung dan saluran darah
- Salah satu komplikasi paling serius ialah pembesaran dinding aorta, iaitu saluran darah utama yang membawa darah dari jantung ke seluruh badan.
- Jika dinding aorta menjadi terlalu lemah atau membesar (aneurisme), ia boleh pecah dan menyebabkan keadaan yang mengancam nyawa.
- Masalah pada injap jantung juga biasa berlaku dan boleh menyebabkan kebocoran darah (regurgitasi).
2. Mata
- Dislokasi kanta mata adalah gejala yang biasa, di mana kanta mata tergelincir daripada kedudukannya.
- Pesakit juga lebih cenderung mengalami rabun jauh yang teruk, glaukoma, atau katarak pada usia muda.
3. Paru-paru
- Sindrom ini boleh menyebabkan paru-paru lebih mudah terkena masalah seperti pneumothorax, iaitu keadaan di mana udara terperangkap di antara paru-paru dan dinding dada.
4. Kulit dan sistem rangka
- Tisu penghubung yang lemah boleh menyebabkan hernia dan regangan kulit yang lebih mudah.
Rawatan Sindrom Marfan
Walaupun sindrom Marfan tidak boleh disembuhkan sepenuhnya, rawatan boleh membantu mengawal gejala dan mencegah komplikasi. Antara rawatan yang disyorkan termasuk:
- Pemantauan Jantung: Pemeriksaan berkala untuk memastikan saluran darah dan jantung dalam keadaan baik.
- Ubat-ubatan: Penggunaan beta-blockers untuk mengurangkan tekanan pada aorta.
- Pembedahan: Prosedur pembedahan untuk membaiki aorta yang membesar atau menggantikan injap jantung yang rosak.
- Rawatan Mata: Kanta pembetulan atau pembedahan untuk menangani dislokasi kanta.
Walaupun Sindrom Marfan merupakan gangguan genetik yang tiada penawar, dengan rawatan dan pemantauan kesihatan yang konsisten mampu membantu mereka yang terkesan menjalani kehidupan yang lebih baik.
Dengan sokongan perubatan yang tepat dan gaya hidup yang sihat, risiko komplikasi serius dapat dikurangkan.
Kesedaran mengenai sindrom ini amat penting agar keluarga dan individu yang mengalaminya dapat mengambil langkah berjaga-jaga yang sewajarnya untuk kesihatan dan kesejahteraan mereka.
Penafian: Sebarang maklumat, informasi serta perkongsian pakar yang terdapat dalam artikel ini adalah untuk tujuan pendidikan sahaja dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat perubatan daripada pihak KelabMama. Untuk sebarang kebimbangan berkaitan kesihatan, anda dinasihatkan untuk berunding dengan pakar kesihatan atau pengamal perubatan sah.
Ketahui masalah kesihatan anak-anak yang Mama Papa perlu ketahui. Klik di SINI.
