Untuk pengetahuan Mama Papa, Pompe adalah salah satu penyakit jarang jumpa yang bukan hanya menyerang orang dewasa, malah bayi juga.
Kebanyakannya, simptom simptom penyakit Pompe muncul seawal usia bayi.
Walaupun bilangan pesakitnya kecil, namun, mereka menghadapi cabaran yang besar termasuk beban penyakit, sukar untuk diagnosis, dan ini termasuklah rawatannya.
Untuk mengetahui lebih lanjut tentang penyakit Pompe ini, KelabMama diberi peluang untuk menemu bual Pakar Perunding Genetik Klinikal dan Pediatrik, di Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur (HKL), Dr Ngu Lock Hock, yang akan menjawab persoalan Mama Papa tentang penyakit jarang jumpa ini.
1. Boleh doktor terangkan bagaimana Mama Papa dapat mengesan dengan lebih awal sekiranya anak mereka mempunyai penyakit Pompe ini?
Ini tidak mudah. Bagaimanapun Mama Papa perlu ambil perhatian berat sekiranya anak mengalami gejala seperti otot lemah, jantung bengkak ataupun tonus otot yang lemah. Gejala-gejala ini adalah tanda awal penyakit Pompe.
Jika terdapat gejala-gejala seperti ini, Papa mama perlu segera mendapatkan konsultasi dengan doktor pakar kanak-kanak ataupun doktor pakar genetik klinikal supaya pemeriksaan lanjut boleh dilakukan.
Di negara-negara maju, ujian saringan bayi baru lahir (newborn screening) wajib dilakukan ke atas setiap bayi untuk menentukan sama ada bayi tersebut mengidap penyakit Pompe atau tidak.
2. Boleh doktor terangkan lebih terperinci perbezaan simptom yang dialami oleh bayi dan kanak-kanak?
Penyakit Pompe adalah sejenis penyakit otot terutamanya otot jantung dan otot anggota badan (otot rangka). Terdapat dua kategori Penyakit Pompe iaitu Penyakit Pompe bermula usia bayi (Infantile-onset Pompe disease) dan Penyakit Pompe bermula selepas usia bayi (late-onset Pompe disease).
Bayi yang mengidap Penyakit Pompe bermula usia bayi akan mengalami simptom seperti otot lemah, bengkak jantung, bengkak lidah, bengkak hati, tonus otot yang lemah, jangkitan kuman paru-paru yang berulang-ulang dan masalah penyusuan.
Simptom-simptom ini biasanya muncul sebelum usia enam bulan. Bagi penghidap Penyakit Pompe bermula selepas usia bayi, simptom biasanya akan muncul pada usia selepas dua tahun, sesetengahnya pada usia kanak-kanak, sesetengahnya pula pada usia remaja, malah ada juga apabila meningkat dewasa.
Simptom-simptom penghidap Penyakit Pompe bermula selepas usia bayi adalah seperti otot lemah (tidak dapat berjalan jauh atau lama, sukar menaiki tangga, sukar bangun dari posisi baring), masalah pernafasan (akibat otot pernafasan yang lemah), tulang belakang bengkok (scoliosis) atay-u keras (rigid spine).
3. Bagaimanakah Penyakit Pompe ini didiagnosis kepada bayi dan orang dewasa?
Penyakit Pompe dapat disahkan melalui dua ujian diagnostik. Pertama, ujian enzim yang dapat dilakukan dengan mengumpul beberapa titik darah di atas sekeping kertas khas (dried blood spot card). Makmal terpilih dapat menganalisa paras enzim acid alpha-glucosidase ke atas sampel darah pada kertas khas tersebut.
Jika paras enzim adalah rendah, maka individu itu didapati menghidap Penyakit Pompe. Kedua, ujian DNA yang dilakukan ke atas sampel darah seseorang. Penyakit Pompe dapat disahkan jika seseorang itu mempunyai mutasi pada kedua-dua alel gen GAA.
4. Apakah Penyakit Pompe juga mempunyai beberapa peringkat? Apakah peringkat penyakit tersebut?
Terdapat dua kategori Penyakit Pompe iaitu Penyakit Pompe bermula usia bayi (Infantile-onset Pompe disease) dan Penyakit Pompe bermula selepas usia bayi (late-onset Pompe disease).
Kedua-dua kategori ini melibatkan otot. Perbezaannya,Penyakit Pompe bermula usia bayi melibatkan kedua-dua otot jantung dan anggota badan. Manakala, penyakit Pompe bermula selepas usia bayi hanya melibatkan otot anggota.
5. Sekiranya dalam sejarah keturunan keluarga atau genetik tidak ada penyakit ini, adakah kemungkinan ia masih boleh dijangkiti? Sekiranya anak sulung merupakan pengidap Pompe, adakah anak kedua dan seterusnya berkemungkinan akan mengidap penyakit yang sama juga?
Penyakit Pompe diwaris secara autosomal resesif. Ertinya mutasi gen GAA harus diturunkan daripada kedua-dua ibu bapa. Dalam kata lain, kedua-dua ibu bapa mereka merupakan pembawa penyakit ini yang tiada simptom (silent carrier). Risiko mendapat anak yang mengidap penyakit Pompe ialah 25 peratus setiap kali mengandung.i
6. Apa jenis rawatan yang biasa doktor berikan kepada pesakit? Adakah ia berbeza antara bayi dan kanak-kanak?
Satu-satunya rawatan berkesan untuk penyakit Pompe ialah Terapi Penggantian Enzim di mana enzim sintetik acid alpha-glucosidase yang dihasilkan dengan teknologi biologi moden disuntik ke dalam badan pengidap supaya memiliki paras enzim tersebut yang cukup. Terapi sokongan seperti fisioterapi juga diperlukan.
7. Bagaimanakah proses Terapi Penggantian Enzim (ERT) dilakukan? Boleh doktor ceritakan sedikit prosesnya.
Terapi Penggantian Enzim dilakukan melalui suntikan (infusi) setiap dua minggu sekali. Setiap sesi rawatan mengambil masa tiga hingga empat jam. Ia perlu diambil seumur hidup.
8. Apakah kesan jangka panjang pesakit Pompe dari segi masalah kesihatan yang lain terutamanya kepada bayi serta berapa lama jangka hayat mereka mampu bertahan? Pada pandangan doktor, apakah prognosis bagi pesakit yang mengidap Penyakit Pompe?
Penyakit Pompe bersifat progresif, iaitu fungsi otot akan terus merosot sehingga membawa maut jiak tidak diberi terapi penggantian enzim. Pengidap Penyakit Pompe bermula usia bayi biasanya tidak akan hidup lebih daripada dua tahun jika tidak dberi rawatan tersebut.
9. Sekiranya anak sulung merupakan pengidap Pompe, adakah anak kedua dan seterusnya berkemungkinan akan mengidap penyakit yang sama juga?
Ya, jika mereka juga mewarisi mutation daripada kedua-dua Mama Papa. Setiap kali mengandung, risiko anak mendapat penyakit Pompe ialah 25 peratus. Manakala peluang mendapat anak yang normal ialah 75 peratus.
10. Pada pandangan doktor, apakah prognosis bagi pesakit yang mengidap Penyakit Pompe?
Prognosis bergantung kepada seawal mana penyakit ini dikesan dan dirawat dengan terapi penggantian enzim. Pengidap boleh menjalani kehidupan hampir normal jika penyakit dikesan pada usia bayi dan rawatan dimulakan segera. Faktor ini mendorong negara-negara maju melakukan ujian saringan bayi supaya penyakit ini dapat dikesan pada usia bayi.
11. Bagaimana penyakit pompe mempengaruhi tubuh dan kehidupan harian pesakit?
Akibat daripada otot yang lemah, pengidap akan mengalami kesukaran untuk menjalani kehidapan secara normal. Mereka akan mempunyai masalah-masalah seperti sukar bergerak, sukar bangun dan sukar menelan. Kualiti hidup pengidap dan Mama Papa atau penjaga akan terjejas.
12. Apa cabaran terbesar doktor dalam merawat pesakit Penyakit Pompe?
Penyakit ini selalu dikesan lambat kerana kurangnya kesedaran di kalangan masyarakat malah di kalangan pengamal perubatan. Ini kerana ia adalah sejenis penyakit jarang jumpa. Ramai pesakit terlepas peluang mendapat rawatan kerana sudah berada di tahap yang teruk.
Kos rawatan terapi penggantian enzim adalah sangat mahal, di luar kemampuan keluarga. Ianya perlu ditanggung oleh pihak kerajaan yang adakala kesuntukan dana.
13. Apakah ada langkah pencegahan yang boleh diambil untuk mengurangkan risiko Penyakit Pompe?
Pasangan yang berkahwin boleh mempertimbangkan untuk membuat ujian saringan sama ada mereka merupakan pembawa penyakit Pompe atau tidak (sama seperti saringan penyakit thalasemia). Ini terutama jika terdapat sejarah keluarga yang mecurigakan.
Jika kedua-dua suami isteri adalah pembawa, ujian prenatal boleh dilakukan sewaktu kandungan berusia 12 minggu untuk menentukan status janin.
Ujian saringan bayi baru lahir juga boleh dipertimbangkan dengan bayaran sendiri.
14. Apakah nasihat doktor kepada pesakit dan keluarga mereka tentang Penyakit Pompe?
Kita harus prihatin kepada mereka yang mengidap penyakit ini. Berilah sokongan dan hulurkan bantuan kepada mereka sedaya yang mampu agar mereka juga dapat menjalani kehidupan seperti orang normal.
Rujukan:
[i] Taglia A, Picillo E, D’Ambrosio P, Cecio MR, Viggiano E, Politano L. Genetic counseling in Pompe disease. Acta Myol. 2011;30(3):179-181. Accessed https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3298105/
Mama Papa nak tahu lebih lanjut tentang penyakit Pompe? Klik di SINI.
